女兒康康指著我腹部剖宮產留下來的疤問道：“媽媽，我是從這裡出來的嗎？”
“是啊。那天媽媽本來和朋友約好了吃鰻魚飯，可是你急著想出來了，媽媽就沒有吃上鰻魚飯。以後你可以請我吃嗎？”
“好啊，以後我請媽媽吃鰻魚飯。”康康抱著我說。
胎兒窘迫
一出生就住進新生兒科
我懷孕38周時依然活蹦亂跳。例行產檢那天，恰好閨蜜從外地出差過來，我們約好了中午一起吃鰻魚飯。產檢做胎心監測時，醫生說結果不是很理想，建議我住院，於是我只能通知朋友不能一起吃鰻魚飯了。老公很快趕到，給我點了份面吃，閨蜜也趕到醫院看我，還送了個小禮物給即將出生的寶寶。
剛吃完沒多久，醫生說胎兒窘迫，需要即刻安排剖宮產。迅速做完術前準備後，我被推進了手術室。麻醉後，我雖然不疼，卻能清晰地感受到醫生的操作。醫生把娃抱到我眼前，說是女孩兒，我在她額頭親了一下。那一刻，我感動得想哭。
康康出生後，醫生說有肺炎，並安排她住進了新生兒科，而我在醫院待了沒幾天就出院去月子中心了。月子中心裡別的媽媽都在陪伴照顧寶寶，只有我無所事事，吃月子餐、看電視休養身心，看似閒庭信步，實則內心充滿煎熬，不知道康康什麼時候可以出院來到身邊。老公每天都會去醫院問了情況再告訴我，讓我別擔心。
兩週後康康終於出院了，也來到了月子中心。她小小的一隻，眼睛睜得大大的，好奇地四處張望，看得我滿心歡喜。直到那時候我才知道，康康剛開始是因為肺炎住院，肺炎很快得到控制了，但驗血發現血小板偏低，所以一直等血小板回升才出院。老公總是憂心忡忡，我卻對自己的寶寶充滿信心，認為一切不快都過去了，接下來就是幸福生活每一天。
康康快滿月的時候，老公說去隔壁醫院扎個手指看看血常規吧，結果出來我們都懵了：血小板51×109/L，白細胞也偏高。就這樣，康康又住回了新生兒科。
我想帶她回家
讓她開心地度過剩下的9個月
我又變成獨自待在月子中心了，而且心情更糟糕了。一天正下著雨，我接到醫院電話，醫生建議做個骨髓穿刺確診，需要家屬簽字。老公恰好出差去不了，我掛了電話，穿上身邊唯一一套衣服——剖宮產那天穿的連衣裙和涼鞋，冒雨打車去到醫院簽字。回到月子中心，我百感交集，祈禱康康安全渡過難關。
又過了一兩天，醫院通知康康已經滿月，不能繼續住新生兒科，需要轉到兒科了。這意味著我可以時刻陪伴著康康了，然而突然間需要自己照顧她，我還沒有任何準備。康康出生後沒有及時開奶，後來因為焦慮等因素我的奶量遠遠不足，每天擠奶、泡奶粉、換紙尿褲、哄睡、陪玩，再加上配合醫護抽血、做檢查、輸液，我心力交瘁。
但這些和病情給我帶來的痛苦比起來不足掛齒。轉到兒科後，主任醫師第一次查房時就很嚴肅地告訴我，根據首次骨穿結果判斷，康康很可能是幼年型粒單核細胞白血病（JMML），這種病有不同的型別，其中PTPN11基因突變佔比最高，如果確診PTPN11，那麼可能只剩9個月的生存期了。
我聽完主任的話，很平靜地說知道了。醫生離開後，我一是告訴老公這個訊息，二是迅速開啟手機查詢疾病的相關情況。網上說這種病死亡率非常高，讓我心情跌到谷底，但我又看到報道說近兩年有醫生團隊探索出一套治療方案，可以大大提升治癒率，又讓我燃起了一點希望。我深呼吸讓自己保持平靜，無論如何，先配合醫生確診再說。
由於孩子小，第一次骨穿抽取的量不多，需要再做一次骨穿。這一次是在病房旁的診療室做的，我和老公在外面等候，聽到康康在裡面撕心裂肺地哭，我蹲在外面的走廊裡默默流淚。做完骨穿，康康被抱到我手裡立刻就不哭了，我又愛又疼。
康康幾乎每天都要抽血做檢查，還要針對肺部陰影扎留置針輸液，才滿月的孩子血管細，往往一次扎針不能成功，還要第二、第三次，手上、腳上、頭上輪流來，每次康康都掙扎著聲嘶力竭地哭喊。
很快，第二次骨穿以及基因檢測結果出來了，確診JMML，而且就是PTPN11突變。
為什麼才出生一個月就要經歷這麼多痛苦？後面的治療是否有效？會不會忍受了很多痛苦卻一場空？我猶豫了，我想帶她回家，讓她開心，哪怕只有9個月也讓她可以幸福地度過，而不是在冰冷的醫院裡扎針受苦。老公卻說，如果你不治，我自己帶著她去治。
6個月大的時候
醫生通知可以小化療了
我和老公很默契地沒有討論追查孩子為何會得白血病，而是著眼於治療。我們找到了之前查到的那個醫生團隊。
當時的康康雖然血小板偏低、白細胞偏高，但是沒有特別的症狀，不發燒不咳嗽，看起來和普通孩子一樣。醫生的治療方案比較簡單：肺部陰影是基礎病帶來的，不用管；白細胞高，吃降白藥，同步吃靶向藥；不用輸液。口服藥一週後，康康的各項指標均趨於正常了。
醫生讓我們出院繼續口服靶向藥，直到這時，快三個月大的康康才真正回到家安頓下來。我很珍惜這段時光，把所有的愛都給她，點點滴滴記錄著她抬頭、翻身的模樣。我的願望很渺小，希望能一直這樣記錄下去，而不是隻有9個月。
這期間，康康定期去醫院扎手指化驗。護士看到這麼小的寶寶來扎手指，如臨大敵，還叫了幫手，可康康卻已習慣了，不哭不掙扎，乖巧得讓護士驚訝，讓我心疼。結果出來後我遠端問診醫生，醫生會指導如何調藥。就這樣，康康用藥的量越來越少，指標也基本維持在正常區間。
康康6個月大的時候，醫生通知可以化療了。我不解地問醫生，既然透過服藥可以控制病情，為何還要化療呢？醫生告訴我，JMML 是惡性程度很高的疾病，前期是考慮孩子年齡小才沒有化療，最終還是需要化療以及進行造血幹細胞移植才可以治癒。
於是，我帶著康康再次奔赴醫院化療。早就聽說過化療有很大的反應，發燒、掉髮、嘔吐、腹瀉等等，讓我充滿畏懼。醫生卻說現在的化療屬於小化療，用藥比較溫和，孩子除了化驗指標降低以外，通常沒有太大反應。
誠不我欺，康康化療後除了皮膚粗糙、發癢以外，沒有明顯反應。當然，白細胞特別是中性粒細胞降得比較厲害，我按照醫生的要求每週扎手指化驗並記錄指標，白細胞低時特別注意預防感染，安然度過了移植前的幾次化療。
配型成功
大化療後康康變得更黏人
在化療的同時，我們啟動了配型的流程，為造血幹細胞移植做準備。
在康康一歲多的時候，我們收到了好訊息，在骨髓庫找到了全相合供者。經過動員、體檢等一系列流程，康康可以移植了！據說找到全合的機率是十萬分之一，再加上供者願意捐獻以及體檢合格，康康是何等幸運！
康康一歲半的時候，終於等來了移植。移植前需要再進行一輪大化療，接著進入移植倉進行清髓，然後就是移植。
移植前的大化療和清髓可就沒那麼溫和了。打個比方，之前的小化療是派出小部隊摸清敵情滅一滅氣焰，大化療就是派出主力部隊打他個落花流水，清髓就是全員出擊殺他個片甲不留。
開始大化療後，康康精神和食慾均明顯變差，拉肚子、紅屁股，開始發燒。中性粒細胞掉到接近於0，還上了層流床防止感染。由於身體不舒服，康康明顯變得更黏人，整天都想要人抱著。與此同時，我的任務也多了，每天要用消毒水擦桌子、拖地和擦拭層流床，拿進層流床的用品也都要先消毒。
移植前戰戰兢兢
就怕供者臨時反悔不願捐獻
大化療後約1個月，終於到了進倉移植的環節。由於孩子還小，我陪同康康一起進倉。進入移植區域首先是沐浴更衣，接著來到我們的移植倉。移植倉裡面有小倉，康康在整個移植期間都需嚴格待在小倉裡，我因為陪護需要會進出小倉，醫護人員是不進入小倉的，所有檢查操作全部透過小倉邊的視窗進行。
進倉就進行了前面提到的清髓，白細胞的值清到0就可以植入造血幹細胞了。植入前的那幾天，我戰戰兢兢的，就怕供者臨時反悔不願捐獻，也不敢問醫生進展，唯恐聽到任何不利的訊息，只能告訴自己沒有訊息就是最好的訊息。
終於在凌晨1時許，我等到了那袋暗紅色的寶貴的造血幹細胞，懸著的心終於放下來。暗紅色的液體透過導管緩緩流入康康血管，她睡得正酣，均勻地呼吸著，彷彿什麼事情也沒發生，我卻看到了生命的種子進入她體內，它們將在那裡生根，長出新的健康的血液細胞，給康康帶來新生。
移植時康康的反應比大化療時更大，嚴重腹瀉、發燒、脫髮、皮膚變黑。康康那麼小還不會表達，難以想象一歲半的她當時經歷了多大的痛苦！家長能做的一是陪伴，二是做好護理。
醫院給了表格，需要記錄體重、腰圍、體溫、血壓、血常規指標，每一頓飲食以及排便、 排尿量。口服藥有七八種，不同的量、有餐前有餐後，需要我一絲不苟地安排好。
嚴重時康康一天腹瀉二十多次，每次拉完都要幫她清洗屁股。除此之外，每兩天我需要徹底清潔小倉，天花板、牆壁、床、桌子、椅子，全部消毒一遍，為的是最大程度降低感染風險。
皮膚排異發癢
康康撓得全身掉皮、出血
經過了一個月的戰鬥，康康終於出倉啦！
出倉後，所有人的心情都是輕鬆愉悅的。然而，移植後的治療不能懈怠，很多移植失敗案例都是因為出倉後的排異和感染，因此定期隨訪、按時服藥和做好飲食起居的衛生非常重要。
康康做的是全相合移植，所以排異比較輕，主要體現在皮膚，症狀就是全身發癢。我用藥水給她洗澡、抹藥膏，雖能緩解但還是癢。她忍不住到處撓，白天撓、睡覺也撓，撓得全身掉皮、出血，甚至有一次半夜撓著撓著把靜脈裡的PICC管給拔出來了。這種情況一直持續了半年多才好轉。不過，康康已經算是幸運的了，肺部、腸道等排異可能是致命的。
生活方面，康康出倉後的三個月，除了出門就醫和一天一次的房間打掃時間，其他時間一直在臥室。康康很憧憬外面的世界，但還是很乖巧地待在房間裡，我也是變著法子陪她玩兒。三個月後，我開始帶她在小區花園玩，再走出小區，去公園、商場，逐步回到正常生活。
移植滿一年時，康康做了全面體檢，顯示總體恢復較好。於是，我們告別醫生，回到了自己居住的城市，開始新生活。
如今，康康和別的孩子一樣生活，活潑、可愛、調皮，有很多好朋友，大家都喜歡和她玩。她已經不記得自己生病治療的事，只是在每年回到醫院複查時會說，自己來過這裡。那，就讓一切翻篇吧！
還記得康康問我她是從哪裡出生的嗎？第二天，康康又問：“媽媽，你知道我為什麼急著從你肚子裡出來嗎？”
“為什麼呢？”
“因為我急著出來和媽媽在一起呀！”說完，康康又抱著我。
我有點淚目。多麼貼心可愛的女兒啊！小小年紀經歷了那麼多苦難，卻依舊陽光向上，內心充滿愛。
想來，這和我們一路獲得的關愛有關。技術精湛又和藹可親的醫護人員，捐獻幹細胞的未曾謀面的陌生人，無私分享經驗的熱心病友，還有永遠是堅強後盾的家人們。感謝你們，我們會帶著你們的愛，一路勇敢前行。
醫生點評
張耀方 | 山西醫科大學第二醫院血液科主治醫師
幼年型粒單核細胞白血病 （Juvenile Myelomonocytic Leukemia，JMML） 是一種罕見的起源於造血幹細胞的兒童早期特殊型別的髓系腫瘤。
JMML主要發生於嬰幼兒，初診中位年齡<2歲，10%病例<3個月。男女童之比約為2：1。在美國，JMML的年發病率為1-2/100萬兒童，我國尚無確切流行病學資料。
本疾病的病因尚未明確。臨床表現多樣，多有發熱、皮疹、貧血、感染、肝脾淋巴結大等症狀。
JMML以粒單核細胞異常增生、分化及器官浸潤為顯著特徵。血常規是診斷JMML的重要線索，常見白細胞計數增高，單核細胞比例和絕對計數升高。
骨髓、細胞遺傳學和分子生物學檢查是明確診斷的重要手段，骨髓中可見幼稚細胞，比例常小於20%。30%患者存在染色體異常核型，最常見為7號染色體單體。90%以上的JMML患兒存在RAS-MAPK通路基因的體系突變，包括PTPN11、NRAS、KRAS、NF1和CBL等基因體細胞突變，本文患兒即為PTPN11基因突變。
此外，本病常以血小板減少為首發表現，易被誤診為原發性血小板減少。
文中的康康為1月齡女童，主要表現為白細胞增高、血小板減少和肺部感染，經骨髓檢查及基因突變檢測確診。
JMML預後個體差異很大，需要根據風險評估制定合理的精準化個體化治療方案。風險評估主要依賴於患兒的臨床和遺傳學引數。
低中危組可以採取觀察、等待及靶向治療或化療，若疾病得不到控制再行造血幹細胞移植；高危組為起病年齡>1歲或血小板計數<33×109/L或胎兒型血紅蛋白水平>10%，同時合併PTPN11或NF1基因體細胞突變的患兒，常規化療的效果欠佳，且容易復發，需儘快行異基因造血幹細胞移植。
造血幹細胞移植是唯一能提供長期治癒希望的治療，有指徵時應儘快進行移植，或輸注自然殺傷細胞後再進行移植。造血幹細胞移植可極大程度提高患兒的生存率和生活質量。
本文中的康康發現及時，在醫患雙方相互信任、通力合作下，積極使用靶向藥物和抗感染等對症治療後，病情得以有效控制。之後，醫療團隊在合適時機啟動了造血幹細胞移植治療，病程中雖略有波折，但最終病情得以良好控制，為我們提供了成功的範例，給更多患兒家庭帶來了希望。
希望將來有更多的靶向藥物和治療方案來減低JMML的復發和提高患兒的生存期，惠及更多的患兒。
參考文獻
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作者：鰻魚飯
編輯：紫衣、代天醫
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