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一起來了解這一特殊病例！
撰文 | 奇峰
病例介紹
患者男性，33歲，主訴“間斷四肢麻木11年，加重2天”入院。其既往史和個人史無特殊。於2009年起出現間斷四肢麻木、抽搐、乏力，多發生在勞累後，經休息可緩解，伴腹脹、怕冷、體重增加，無頭痛、頭暈、、心悸、視物模糊、腹痛、腹瀉、骨痛等不適症狀，曾口服中藥1年，未見改善。後經三甲醫院診斷為“假性甲狀旁腺功能減退症、甲狀腺功能減退症、維生素D缺乏”，平素應服“左甲狀腺素片、碳酸鈣D3片、維生素D2注射液”（劑量不固定）。
此後腹脹、怕冷、體重增加緩解，間斷四肢麻木、抽搐、乏力症狀在勞累後仍存在，程度較前減輕。一次田間幹活後再次出現四肢麻木，伴雙手抽搐、不能自主排尿約1小時，經院外門診“靜注葡萄糖酸鈣注射液10毫升”，雙手抽搐約半小時後緩解，四肢麻木較前減輕，可自主排尿。
查體：
脈搏：80次/分，血壓：123/83mmHg，身高168釐米，體重75千克，體形較胖，臉圓，雙手第5掌骨及第5指骨粗短、雙足第5蹠骨及第5趾粗短；屈伸活動正常，關節無紅腫及壓痛，關節活動不受限；雙肺呼吸音清，未聞及乾溼性囉音；心率80次/分，心律齊，各瓣膜聽診區未聞及雜音；腹部軟，全腹無壓痛；束臂加壓試驗陽性，面神經叩擊徵陽性，生理反射存在，病理反射未引出。
輔助檢查：甲狀旁腺素（PTH）94.7pg/mL。
診療過程
入院初步診斷為假性甲狀旁腺功能減退症、甲狀腺功能減退症、維生素D缺乏。入院後予高鈣低磷飲食、補充鈣劑（碳酸鈣D3 1片）、維生素D（維生素D2注射液7.5毫克二週一次）、甲狀腺素（左甲狀腺素鈉片125微克一日一次）等綜合對症治療。
血常規、尿常規、糞常規、肝功能、腎功能、電解質、心肌酶、凝血、空腹血糖、OGTT 2h血糖、心電圖、眼科會診、心臟彩超均未見明顯異常。甲狀腺彩超回報甲狀腺體積縮小，甲狀腺雙側葉回聲減低區，雙側甲狀旁腺未顯示。甲功回報提示人血清促甲狀腺素0.246mIU/L，將左甲狀腺素鈉片減量為100微克一日一次。甲狀旁腺激素回報88.1pg/mL，再次證實了診斷。
思考
針對這一患者臨床診斷提示的假性甲狀旁腺功能減退症，各位讀者根據上述診療過程，能否推斷其所患的是這一疾病的哪個分型？相關分型的臨床特點、治療措施有哪些？
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本文來源：醫學界罕見病頻道
責任編輯：小林
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