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研究人員已經確定了遺傳基因變異，這些變異可能預示著女性隨著年齡的增長會失去兩條X染色體中的一條，這種現象被稱為X染色體鑲嵌損失（mosaic loss of chromosome X，簡稱mLOX）。
研究人員發現，隨著女性年齡的增長，遺傳基因變異可能會導致兩條X染色體中的一條染色體丟失，這種現象被稱為X染色體嵌合變異（Mosaic chromosomal alterations，mCAs）。這些基因變異可能在促進異常血細胞（只有一個X染色體副本）繁殖方面發揮作用，這可能導致包括在內的幾種健康狀況。這項研究由美國國立衛生研究院下屬的國家癌症研究所的研究人員共同領導，於2024年6月12日發表在《自然》雜誌上。
為了更好地瞭解mLOX的原因和影響，研究人員分析了8個生物銀行中近90萬名女性的迴圈白細胞，其中12%的女性患有這種疾病。研究人員確定了56種常見的基因變異，這些變異位於與自身免疫性疾病和癌症易感性相關的基因附近，它們影響了mLOX的發展。此外，FBXO10基因的罕見變異與mLOX的風險增加一倍有關。
在患有mLOX的女性中，研究人員還發現了X染色體上的一組遺傳基因變異，這些變異在保留的X染色體上比在丟失的X染色體上更常見。有一天，這些變異可以用來預測當mLOX發生時，X染色體的哪個複製被保留。這一點很重要，因為帶有這些變異的X染色體副本可能具有生長優勢，這可能會提高女性患血癌的風險。
研究人員還尋找了mLOX與1200多種疾病的關聯，並證實了之前的發現，即mLOX與白血病風險增加和對引起肺炎的感染的易感性有關。
科學家們建議，未來的研究應該關注mLOX如何與其他型別的遺傳變異和年齡相關的變化相互作用，從而潛在地改變疾病風險。
參考資料：
[1] Population analyses of mosaic X chromosome loss identify genetic drivers and widespread signatures of cellular selection
[2] Genetic drivers and cellular selection of female mosaic X chromosome
