（人民日報健康客戶端記者 王寧）“心情很鬱悶，十年前在醫院接受手術的一名家族性腺瘤型息肉病（FAP）患者的小兒子（小秦），最近因結直腸癌晚期入院，而該患者的女兒也在不久前因同一病症去世……”10月30日晚，中山大學附屬第六醫院結直腸外科一區護士長陳曉瓊一條朋友圈令人痛心。“作為醫者看到明明可以預防，但患者沒放心上，還是很痛心。”
10月31日，記者聯絡到為小秦接診的醫生、結直腸外科一區副主任醫師周家銘，他告訴人民日報健康客戶端記者：“這位患者患有家族性腺瘤型息肉病（FAP），如果不早期進行治療，幾乎100%會在40歲之前發展為結直腸癌，且每個家族性腺瘤型息肉病患者的子女都具有50%的機率患病。”
中山大學附屬第六醫院結直腸外科一區護士長陳曉瓊的朋友圈內容。醫院供圖
“護士長提到的小秦今年29歲，1月前他因大便不成形，每天排解大便1—2次的情況就診，因為他此前也有類似的情況，就問到了他的家族史，瞭解到了他的母親患有，他的親姐姐因為結腸癌去世，就懷疑是家族性腺瘤型息肉病患者，立即安排了腸鏡檢查。”周家銘表示，看到結果大家都很痛心，所以護士長寫下朋友圈的那段話。這種疾病從出現異常到癌變有近10年時間數次翻盤的機會，可以透過現代醫學技術阻斷致病基因遺傳，但容易在日久經年中消磨人們的警惕。
結果顯示，小秦確診結直腸多發息肉病，其中多枚較大息肉已經進展為腺癌，且CT顯示肝臟有異常結節，考慮癌細胞轉移到晚期。周家銘介紹，目前小秦在醫院腫瘤科進行化療，希望能將腫瘤縮小轉化，創造手術機會。
CT下顯示患者的肝臟轉移。醫院供圖
“對於已經發病的患者，早期預防性手術治療是改變命運的最好辦法，這對提高患者生存率至關重要，而且早接受手術的患者通常有更好的預後。”周家銘表示，有研究的長期隨訪顯示，25歲前接受手術的患者，其70歲時的累積生存率為75%，而25歲後接受手術的患者，這一比率降至50%。“因此我們建議該類患者在成年後就可以進行手術，一來這個時候的身體機能比較好，恢復得快，二來降低了癌變的風險。”
周家銘也提示，此外患者的後代也應考慮儘早進行相關基因檢測，醫院也有相關技術幫助患者阻斷常染色體顯性遺傳疾病的基因傳遞，從而有效避免困擾家族的遺傳疾病向下一代遺傳，避免更多類似的讓人痛心的結果。
