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超聲心動圖檢查可以在早期檢測到心臟結構和功能的改變，有助於發現早期法佈雷病心臟受累，已經成為法佈雷病心臟受累早期篩查的重要工具。
法佈雷病是一種罕見的X連鎖遺傳溶酶體貯積症，由基因突變導致α-半乳糖苷酶 A（α-Gal A）活性降低或缺乏，代謝底物在組織器官內大量貯積，引起多系統病變，可導致神經、腎臟、心臟等多器官病變甚至引發危及生命的併發症。早期篩查、識別與治療其他受累器官有助於減緩疾病進展和改善預後[1]。
病例介紹
患者男性，38歲。
主訴：四肢疼痛30餘年。
現病史：患者6歲左右開始出現手指、腳趾疼痛感，發熱時明顯加重，家中近親兄弟姊妹多有此症狀，多次診療無效，故未重視；平素無汗怕熱；2019年術前檢查心超時發現心肌肥厚；之後勞累或負荷時有胸悶、氣短；2022年曾於中國醫學科學院阜外醫院行檢查（具體不詳）；此後病情進行性加重；2023年感四肢疼痛加重，胸悶、乏力明顯，考慮患者同時出現心肌、腎臟多器官損害，不排除法佈雷綜合徵。由於心臟是法佈雷病患者常見的受累器官，在出現明顯症狀之前通常表現為亞臨床的左心室肥厚[1]。為明確該患者是否存在心臟受累，於是完善超聲心動圖檢查。
超聲心動圖表現（圖1）：左室後壁厚度/搏幅24/16mm，室間隔厚度搏幅28/5mm，左室壁顯著近似均勻性肥厚；射血分數（EF）為79%；左室整體收縮功能正常，左室流出道梗阻，二尖瓣少量反流，左室舒張功能不全（Ⅱ級）；牛眼圖顯示：左室整體長軸應變中度減低，均值-9.6%，左室除心尖部應變略減低外，餘室壁節段均明顯減低，以各部基底段減低為著，似呈“心尖逃逸”現象。綜上，超聲心動圖提示患者存在法佈雷病心肌損害（圖2）。
圖1 患者超聲心動圖表現
圖2 超聲心動圖報告單
結合上述超聲心動圖報告及患者臨床表現，高度懷疑患者為法佈雷病。為明確診斷，進行基因檢測。GLA中檢測到1個半合子變異（圖3），至此明確該患者為法佈雷病。
圖3 患者基因檢測報告單
68%的法佈雷病患者出現心臟受累，法佈雷病心臟受累在臨床上主要表現為左心室肥厚、心肌纖維化、心力衰竭和心律失常等，是造成法佈雷病患者死亡的首要原因[2]。
法佈雷病臨床表現多樣，可以透過心電圖、超聲心動圖、心臟磁共振（CMR）等多種影像手段識別法佈雷病的心臟受累，進一步透過酶學及基因檢測進行確診。超聲心動圖是評估心臟相關受累患者的一線成像工具，法佈雷病心臟受累在心超下通常表現為對稱性（向心性）左心室肥厚，但也有部分患者表現為非對稱性左室肥厚、左心室流出道梗阻甚至心尖肥厚[3]。
法佈雷病心臟受累除了左室肥厚的特徵外，還有可能合併其他病症同時出現；且患者除了存在心臟受累表現還有諸多心臟外的受累特徵，該病例中患者表現為肢端疼痛、出汗障礙等（表1）。
表1法佈雷病受累部位的臨床表現
家族基因檢測：根據ACMG遺傳變異分類標準與指南，透過對先證者的家庭成員進行基因檢測排除後發現：患者姐/妹和母親、表姨、表姐/妹、外甥、表外甥女法佈雷基因檢測均呈陽性。
圖4 患者家系圖
專家點評
在本病例診斷過程中，超聲心動圖檢查起到了至關重要的作用。從心超檢查結果發現：患者存在左心室顯著近似均勻性肥厚（左室間隔厚度28mm/左室後壁厚度24mm=1.16）等心臟結構異常，還透過評估左室整體收縮功能、左室流出道梗阻、二尖瓣反流以及左室舒張功能不全等指標，為法佈雷病心臟受累的早期診斷提供了有力證據。並且在患者的心超報告中提示“法佈雷心肌損害”，為患者及早明確診斷起到了警示作用。
此外，本病例還強調了法佈雷病家系篩查的重要性。法佈雷病為X連鎖遺傳的罕見病，可透過對患者家族成員進行基因檢測排查是否患病，在該患者的家系中還發現了除患者本人以外的5個家庭成員為法佈雷病基因檢測陽性結果，為其他家庭成員的及早啟動治療，延緩疾病進展提供了重要資訊。
總的來說，本病例展示了法佈雷病的典型臨床表現、診斷過程以及超聲心動圖在心臟受累早期診斷中的應用價值。同時，也提醒臨床醫生在面對具有法佈雷病臨床特徵的疑似患者或其家庭成員時，應儘早進行基因檢測以明確診斷對於已確診的法佈雷病患者，應給予積極的治療和監測，以改善預後並提高生活質量。
點評專家
王順 教授
西安交通大學第一附屬醫院心內科超聲心動圖室主任 醫學博士 碩士研究生導師
中國醫師協會超聲心動圖專委會委員
陝西省醫學工程學會心臟專委會副主任委員
發表學術論文十餘篇，其中SCI收錄兩篇
主持國家自然科學基金1項，西安交通大學校級博士論文基金1項
專業方向：代謝性高血壓發病機制研究，超聲心動圖
病例提供者
李雅雯 主治醫師
定邊縣人民醫院 心血管內科
擅長：冠心病、心肌病和心力衰竭等常見病的診斷及治療
參考文獻：
[1].中國超聲心動圖學會,中華醫學會超聲醫學分會,山東省醫學會超聲醫學分會.中國法佈雷病超聲心動圖規範化篩查指南(2024版)[J].中華超聲影像學雜誌,2024,33(4):277-287.[2].陳秋霞,張愛華.法佈雷病的診斷與治療進展[J].中華實用兒科臨床雜誌,2021,36(17):1301-1304.[3].李卓津,金瑋.法佈雷病心臟受累——強化認識，早診早治[J].罕見病研究,2023,2(1):121-127.
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